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Tiene una enfermedad única en el país y necesita viajar al hospital Garrahan de forma urgente

Se trata de una nena de 5 años de la ciudad, quien es portadora de la enfermedad conocida como “distrofia muscular de Duchenne”. Conocé como ayudar.

Una familia de Cipolletti está pidiendo la ayuda de toda la comunidad, para reunir fondos y llevar por cuarta vez a Sofia, de tan sólo 5 años, al hospital Garrahan de Buenos Aires, en donde es tratada por una extraña enfermedad, siendo su caso único en el país.

Según contó la mamá de la pequeña, Carla Sáez, a LM Cipolletti, ella es portadora de la enfermedad conocida como “distrofia muscular de Duchenne”, la cual, si bien comúnmente se trasmite de forma hereditaria, Sofía sería el primer caso del país en el que el gen se desarrolló tras nacer.

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Siguiendo el relato de Carla, su hija ya viajó otras cuatro veces al centro de salud de la Capital Federal, y los propios médicos que la tratan van a aprendiendo sobre la marcha. “Los médicos van estudiándola y aprendiendo más a medida que ella va presentando síntoma. Esto es nuevo para ellos también”.

Sin embargo, la mujer confió que en esta oportunidad su propósito tiene un objetivo puntual. “Ahora necesitamos volver nuevamente para que la evalúen porque las paredes musculares de la garganta no tienen las fuerza para tragar comida sólida, y porque su vejiga no expulsa todo el pis. Por eso hay que hacerle estudios allá”.

El viaje está planificado para marzo y dado que la última vez tuvieron que quedarse un mes en Buenos Aires, Carla no tiene un número preciso del dinero que necesitarán para hacerle frente a este evento. En este sentido, y teniendo en cuenta que para ese momento la menor tenía domicilio Neuquén, la mujer aseguró que en el último viaje sólo les ayudaron con los pasajes hacia la ciudad bonaerense (tanto para la mamá como la niña, ya que su otro hijo y su esposo se quedarán en Cipolletti a la espera de novedades).

En este contexto, es que fue lanzada una colecta solidaria, en donde aquellas personas que quiera colaborar con Sofi pueden hacerlo con una donación al alias carla.mariana.saez. En tanto, la mujer reveló que también está terminando de delinear una rifa, por lo que pronto también saldrán a vender estos números. Sin embargo, aclaró que está intentando buscar donaciones de premios, y quienes quieran ayudarla pueden llamarla al 2995217077.

“La idea es que la rifa salga ahora para ver lo recaudado. Sino, realizaremos una venta de pollo para poder terminar de reunir el dinero”.

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.

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