El síndrome de Muckle-Wells: la rara enfermedad que afecta a una madre y su hijo en Cipolletti

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad genética poco frecuente que provoca inflamación crónica y múltiples complicaciones en el cuerpo. En Argentina, se estima que una de cada 13 personas vive con alguna enfermedad poco frecuente, pero llegar a un diagnóstico puede llevar más de 10 años.

Grisel Trapassi y Valentín Gordo, madre e hijo la conocen desde que nacieron, aunque durante décadas no supieron ponerle nombre. “Es una urticaria que no pica, pero te hace doler la piel como si muchas manos te apretaran todo el cuerpo. A eso se suman dolores articulares y tendinosos que te pueden dejar en cama sin poder caminar”, explicó Valentín a LM Cipolletti.

A lo largo de su vida, los síntomas fueron apareciendo y desapareciendo sin un patrón claro, pero siempre volviendo con fuerza: fiebres periódicas, inflamación ocular (uveítis), disminución auditiva, migrañas, entre otras.

Valentin y Grisel, cipoleños con sindrome Wells

Grisel y Valentín, recorrieron durante toda su vida diversos profesionales médicos buscando un diagnóstico, hasta que lo consiguieron.

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Una infancia y adultez atravesadas por el dolor

“Yo nací en 1978 y durante toda mi infancia me trataron como una nena mañosa. Me decían que no quería caminar, que somatizaba. La realidad es que moría de dolor”, recuerda Grisel. A los 27 años perdió parte de la audición y comenzó a usar audífonos. También sufrió uveítis dos veces, lo que comprometió su visión.

Su hijo vivió algo similar: “Estuve casi tres años caminando muy mal, y a veces directamente sin caminar. Igual, uno tiene que seguir y trabajar, pero siempre con dolor”, relata. En su caso, la enfermedad también provocó internaciones por migrañas y descomposturas severas que los médicos no lograban explicar.

Ambos pasaron por decenas de consultorios. Les dieron diagnósticos como artritis seronegativa o enfermedad de Still, pero ninguno encajaba del todo. “Hasta nos mandaban al psicólogo. Los médicos no unían los síntomas”, comentó Valentín.

El camino al diagnóstico

La respuesta llegó recién cuando un especialista en Buenos Aires recomendó un test genético. El estudio confirmó que madre e hijo tenían el síndrome de Muckle-Wells, una patología hereditaria que se transmite de forma dominante: si un padre porta el gen, hay un 50% de probabilidades de heredarlo.

En el Alto Valle, no conocen a nadie más con el mismo diagnóstico. Solo han contactado a una paciente en Mar del Plata y a grupos del exterior. Para ellos, esto demuestra el enorme desconocimiento médico y social que rodea a las enfermedades poco frecuentes.

“En Neuquén y Río Negro hay profesionales y recursos para armar una base de información y atención. No puede ser que haya que irse a Buenos Aires para que te diagnostiquen”, sostiene Grisel.

madre e hijo cipoleños sindorme wells

Grisel está próxima a una intervención quirúrgica sobre uno de sus ojos que se vio afectado producto de la enfermedad.

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Qué provoca el síndrome y cómo se trata

Según la Sociedad Argentina de Reumatología, el SMW provoca fiebre, erupciones en la piel, dolor o inflamación articular y, con el tiempo, sordera y complicaciones renales graves. Está vinculado a una mutación en el gen NLRP3, que provoca la sobreproducción de la proteína inflamatoria IL-1B.

El tratamiento más eficaz es el canakinumab (Ilaris), un medicamento biológico que se aplica cada ocho semanas. Controla los brotes inflamatorios, reduce los síntomas y previene daños irreversibles, pero no está exento de riesgos. “Es un biológico nuevo. Los médicos todavía investigan sus efectos a largo plazo y sabemos que tiene contraindicaciones”, señala Valentín.

Un antes y un después en la calidad de vida

Desde que accedieron al tratamiento, Valentín volvió a caminar sin dolor y a trabajar normalmente. “Eso no se compra con nada”, resume. Para Grisel, la medicación llegó tarde: arrastra secuelas más graves, como cataratas avanzadas en su ojo derecho. “Si no me opero, puedo perder la visión. La cirugía está prevista para octubre y cuesta cerca de dos millones de pesos. Por suerte, mi obra social cubre una parte”, explicó.

Ambos destacan el rol del Instituto de Seguridad Social del Neuquén, que cubre la medicación sin necesidad de judicializar el reclamo. “No todos tienen esa suerte”, admite Grisel.

El impacto de vivir con una enfermedad poco frecuente

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes advierte que, en el 63% de los casos, las personas no pueden realizar sus actividades diarias con normalidad, y que el 51% sufren aislamiento social. “El dolor crónico no solo te limita físicamente, también te desgasta emocionalmente”, reflexionó Valentín.

Por eso, su objetivo no es solo hablar de su caso personal, sino impulsar una red de atención y capacitación en la región. Grisel insiste “que los médicos reconozcan los síntomas, que pidan los estudios, que la gente no pierda años de su vida sin saber qué tiene”.

Visibilizar para cambiar vidas

La historia de esta madre y su hijo no es solo un testimonio de resiliencia, sino un llamado a la acción. El síndrome de Muckle-Wells es una de tantas enfermedades poco frecuentes que, si se detectan a tiempo, pueden tratarse y evitar daños irreversibles.

“Si no estuviéramos con la medicación, yo ya estaría siguiendo los pasos de mi mamá, con más problemas de visión y audición, y camino a una amiloidosis”, advierte Valentín. “Enfermedades como esta existen, y si se detectan a tiempo, pueden cambiar una vida entera”, concluyó Grisel.