¿Qué es la MPS?: una "enfermedad rara" que puede tardar años en ser detectada

En el país, 1 de cada 2 pacientes necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir un diagnóstico definitivo de una enfermedad genética poco frecuente que se llama mucopolisacaridosis (MPS).

Las MPS son un grupo de enfermedades poco frecuentes y la mayoría de ellas cuenta con tratamientos disponibles que pueden ayudar a frenar su avance y mejorar la calidad de vida del paciente. Los datos surgieron en el marco del Día Mundial de las MPS, que se recordó días atrás, y corresponden a una investigación que da cuenta de las dificultades que enfrentan los pacientes y sus cuidadores en América Latina para obtener un diagnóstico oportuno.

Estas enfermedades hereditarias y progresivas afectan el metabolismo del paciente debido a la deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.

Entre los signos y síntomas más reportados, aparecen: pecho de paloma (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%) y problemas respiratorios (40%).

Pese a que el inicio de los síntomas ocurre típicamente entre los 7 meses y el primer año de vida, según el relevamiento en la Argentina el 70% de los pacientes recibió el diagnóstico entre los 2 y los 4 años de edad y al 80% le tomó entre 6 meses y 3 años llegar al diagnóstico desde el inicio de los síntomas.

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Muchos casos requieren varios años hasta ser identificados correctamente: en Argentina, en promedio, los pacientes consultaron a 6 médicos distintos (entre 3 y 4 eran especialistas). Entre otras, las especialidades más consultadas fueron traumatología-ortopedia, neurología, pediatría, neumonología, endocrinología, medicina general, cardiología y otorrinolaringología.

“La principal barrera para un diagnóstico temprano es el desconocimiento: muchos de los signos y síntomas iniciales son comunes a otras afecciones pediátricas. Por eso es esencial que el pediatra o médico general sepa considerar la combinación de múltiples síntomas persistentes y sospechar la mucopolisacaridosis”, indicó Francisca Masllorenz, médica genetista, directora de Biomarin.

Enfermedades poco frecuentes

Las MPS son consideradas enfermedades poco frecuentes -con una prevalencia estimada de 1 caso cada 20.000 nacimientos- y en Argentina se calcula que hay más de 400 personas viviendo con alguna de sus variantes, la mayoría niños y adolescentes.

“Estas enfermedades no desaparecen con la niñez. El seguimiento durante la adultez es tan importante como el diagnóstico temprano. Sin embargo, hoy en día es todavía incipiente la formación de equipos de profesionales de la salud preparados para acompañar a estos pacientes a lo largo de toda su vida”, advirtió Masllorenz.

Las MPS se tratan con terapias de reemplazo enzimático, que consisten en infusiones semanales mediante las cuales se les administra en forma inyectable un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente), con el objetivo de frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, se explicó.

Los pacientes y cuidadores sugieren la conveniencia de la incorporación de este grupo de enfermedades en los programas de pesquisa neonatal, al menos para los subtipos que ya cuentan con tratamiento.