Viaja a Estados Unidos para salvar su vida: la rara enfermedad que no tiene cura

Inesperadamente, un día comenzó a tener dificultades para sacar cuentas. Confundía los números. En lugar de escribir un 6, hacía un 8. Después, no podía ubicar la taza en un plato. Detalles que en la diaria subestimó con su familia, bajo el supuesto de que las trabas repentinas que podía tener eran síntoma de vivir en "piloto automático", con un estrés galopante. Cómo se hubiesen imaginado entonces que un error de cálculo para una mente brillante podía esconder un diagnóstico de vida y muerte.

Axel Kalchenko (45) es un "neuquino por adopción" -de origen ucraniano- que se radicó en Neuquén cuando tenía 17 años. Un ingeniero, con un alto coeficiente intelectual, que se desempeñó en la industria petrolera y echó raíces en Rincón de los Sauces. Está casado con Silvina Parada (46), una docente muy capaz que forjó su propio instituto de inglés en la localidad: Dos Horizontes, con 18 años de trayectoria. El año pasado, además, abrió un colegio secundario - Auroras del Sur- y una fundación.

Los problemas para Alex se desataron en 2024 e inexplicablemente, fueron cada vez mayores, a pasos agigantados. La duda y la preocupación los llevaron a realizar una primera consulta en el consultorio de un neurólogo. "No eran cosas graves, pero raras", recordó Silvina, en diálogo con LMNeuquén.

Alex Kalchenko y Silvina Parada

Los estudios realizados indicaron un deterioro cognitivo importante. Le diagnosticaron Alzheimer. "Raro para la edad, desde ya que no esperábamos este resultado. Mucho menos que nos digan que vaya al psicólogo, tome remedios y a casa, nada más por hacer", comentó la esposa de Alex.

Preocupados y ocupados en el tema, no se quedaron solo con este primer diagnóstico y recurrieron al Hospital Fleming (CABA), donde descartaron que Alex sufriera Alzheimer, en tanto el estudio realizado no detectó la presencia de beta amiloide, la toxina que indica la enfermedad. "Mi marido no la tenía, no era Alzheimer", confirmó.

De ahí en más inició un derrotero de estudios y más estudios para dar con la verdad. Parecía claro que sufría algún tipo de demencia por el deterioro cognitivo que presentaba, pero no se sabía qué. "Nos mandaron de vuelta a casa. No había nada que hacer", dijo la mujer.

Sin embargo, lejos de ver a su marido apagarse como una luz de a poco, todos los días, insistió con un test genético en noviembre pasado. Los resultados tardaron tres meses. Así, dieron con el problema. Alex tiene demencia frontotemporal, algo que padece solo el 10% de la población. Pero en el caso de él, el cuadro se agrava por una mutación congénita: la falta de la proteína conocida como progranulina. "Al no tenerla, el cerebro se está achicando, se le está muriendo. Algo muy atípico", contó.

Los médicos confundieron y tardaron en descubrir el problema porque los síntomas que presenta Alex, en realidad, son propios de un cuadro de Alzheimer, y no de una demencia frontotemporal.

Alex Kalchenko y Silvina Parada

"El Alzheimer ataca el hipocampo... la memoria y la orientación. Eso lo tiene, la parte lógica matemática. Y, en el caso de la demencia, el problema arranca en la corteza prefrontal. Entonces, lo primero que dejan de hacer las personas que lo padecen es hablar, como le pasó al actor Bruce Willis. Bueno, Axel tiene más afectado del glóbulo temporal. Por eso la confusión", explicó la mujer.

Alex tiene dos hijos de un matrimonio anterior, a quienes no se los puede estudiar por el momento. En cualquier caso, es una enfermedad que no tiene cura y ni quieren cargar a los chicos con este asunto.

Parece, incluso, más agresiva que el Alzheimer, por el grado de avance que manifiesta.

De marzo del año pasado, hay muchas cosas que ya no puede hacer. Por ejemplo, manejar dinero y conducir un vehículo. "Si bien no perdió la autonomía para hacer todo lo que tiene que ver con su cuidado personal, no puede escribir y le cuesta formular las ideas al hablar", comentó Silvina. En medio de todo, ayuda que Alex sea una persona sana y que tenga un coeficiente intelectual muy alto.

Luchadora incansable

"Cada vez que me dijeron que no, que no había nada para hacer, busqué soluciones", reafirmó Silvina. Y con ese espíritu, buscó por todos lados una luz de esperanza, hasta dar con el ensayo que están realizando algunos laboratorios en el mundo con el fin de estudiar esta enfermedad. El interés fue inmediato, sobre todo porque Alex presenta una mutación genética.

"Nos vamos a Houston en dos semanas, al Hospital Metodista. El laboratorio paga todo. El caso de Alex es uno de los primeros en estudio con esta mutación genética. Así que no se sabe qué resultados puede tener la operación", adelantó la mujer.

Alex Kalchenko y Silvina Parada

Será una intervención quirúrgica de gran complejidad, comprendida como terapia génica, que puede durar entre 10 y 12 horas. El personal médico tiene que abrir la cabeza del paciente e inyectarle un virus inactivo que lleva la proteína que le falta (progranulina). "En un ensayo en fase inicial, y Alex ya dio su consentimiento. Él está superconsciente, puede tomar decisiones y está desesperado por hacerlo, por todo lo que le falta y puede hacerle esta enfermedad", expresó Silvina.

La terapia génica es muy nueva. Es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad.

Tienen la esperanza de que pueda mejorar, pero no hay certezas. "Si funciona, es posible detener su deterioro cognitivo. Sus neuronas empezarían a producir esta proteína que le falta y la enfermedad se detendría. Hay cosas que podría reaprender. Pero la realidad es que no sabemos qué puede pasar. En teoría, va a costar. Pero ya con el hecho de que la enfermedad se frene y Alex pueda vivir, es un montón. De lo contrario, su expectativa son 5 años de vida. Además, lo que resulte de la intervención puede ser una ayuda para sus hijos en el caso de que ellos tengan la anomalía", advirtió Parada.

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Wikipedia

Cuándo lo operan a Alex

La operación está prevista para el próximo 8 de julio, pero en pocos días están partiendo de viaje desde Neuquén hacia Estados Unidos, por todos los estudios previos que demanda la intervención quirúrgica. Serán acompañados por un equipo de médicos de Washington", adelantó.

Se cree que puede haber muchos más casos en el mundo, desconocidos o mal diagnosticados como Alzheimer. "La realidad es que no se va muy a fondo con esto. En el caso de Alex, la prepaga no cubrió nada. Todos los pet -estudios de complejidad- que realizamos, los solventamos nosotros. Es difícil acceder a un diagnóstico preciso y muy caro. Pero si no hubiésemos hecho esto, Alex se estaría muriendo con un diagnóstico que no era", confesó.

Probablemente, su demencia frontotemporal comenzó a manifestarse 10 años antes, de manera sutil. No sucede de un día para el otro.

Para la persona que lo sufre y el entorno que acompaña, es un camino lleno de dificultades, frustraciones y esperanzas.

Parada no podría resumirlo mejor: "Es un duelo todos los días, porque es una cosa que (Alex) deja de hacer todos los días. Por ahí él no se da cuenta, pero yo sí. La enfermedad avanza rápido y es muy triste, sobre todo siendo una persona tan joven. Pero acá estamos, tratando de salir adelante con el trabajo y todo lo que significa esta enfermedad. Hacemos todo lo posible para salvar su vida", concluyó Parada.

La observación de los médicos

De acuerdo a lo informado por los médicos en contacto con Alex y Silvina, la mutación genética que presenta el paciente ha sido detectada en al menos 5 familias, en el mundo. En el caso de Alexander, llama la atención por la edad. "Si se pudieran hacer más estudios, seguramente habría más casos genéticos detectados; y más chances que se desarrollen tratamientos que estabilicen el cuadro y lo prevengan en individuos portadores sin síntomas. Obviamente, si las obras sociales hicieran más sencilla la cobertura", indicaron desde los consultorios de genética que siguen el cuadro de Alex.